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-Giovane associazione che in soli pochi anni di vita (nata nel 2006) ha dato e dà sostegno sia alle famiglie che alla ricerca, ottenendo ottimi risultati, non solo per la sindrome di Costello e CFC ma anche per tutte le mutazioni della via genetica RAS, grazie all’intelligenza e intuito di bravi ricercatori. .

Chi Siamo

• Alterato metabolismo energetico nella sindrome cardiofaciocutanea. • Sviluppo Neuropsicologico e aspetti neurologici nelle rasopatie. • Progetto di ricerca: Identificazione di nuovi geni malattia implicati nella sindrome cardiofaciocutanea e altre sindromi dello sviluppo della famiglia neurocardiofaciocutanea • Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici. • Studio della spesa energetica basale nei bambini con sindromi neurocardiofaciocutanee, paradigma di condizioni sindromiche disabilitanti.

Progetti di ricerca

SEDE E CONTATTI Costello.cfc – associazione nazionale sindromedicostello cardiofaciocutanea – rasopatie –onlus Via Terribili 33 – CRASCIANA - 55022 Bagni di Lucca E-mail: cerami.costello@tiscali.it. – info@sindromedicostello.it Telefoni: 0583809540 – 058385603 Cellulare: 3476073561 - 3387965999 Fax: 0583398078 Segr. ambulatorio gemelli telefono: 063381344 Segr. Gemelli - Fabiola per associazione:3662894838 Il codice IBAN è: IT66 P076 0113 7000 0007 2636 095 intestato alla costello.cfc Codice fiscale: 92038160468 per 5 x mille

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Chiesa Valdese