• Sindrome di Costello

  • Rasopatie

Siamo dei genitori che hanno avuto la gioia e la rabbia di crescere un figlio con una malattia rara. Non abbiamo la pretesa di fornire informazioni mediche, ma di mettere a disposizione tutte le nozioni venute a conoscenza per tutti quelli che vorranno seguirci.

 

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………….il dolore e la sofferenza sono due cose molto legate ma diverse, due cose che ci uniscono: il dolore è quello fisico, quello che sentiamo sul corpo o lo vediamo nel corpo dei nostri amati figli, la sofferenza è quella del cuore, quella che proviamo noi genitori e la possiamo contrastare solo con la speranza e questa speranza ce la può dare solo chi ci sta vicino. La speranza per i nostri figli che un domani stiano meglio, grazie anche alla ricerca, la speranza siamo noi, siete Voi dell’associazione…….

                                                                                                                     Dr. Giuseppe Zampino all’assemblea del 1/12/2014

Basi molecolari delle RASopatie: studi computazionali sugli effetti strutturali e funzionali di mutazioni patogene

Le RASopatie costituiscono un gruppo di malattie dello sviluppo, che comprende le sindromi di Noonan (NS), Costello (CS) e cardio-facio-cutanea (CFCS) [1]. Queste patologie sono determinate da mutazioni in geni coinvolti nella via di trasmissione del segnale mediata dalle proteine RAS e dalle protein-chinasi attivate dai mitogeni (MAPK), che controlla la proliferazione, la sopravvivenza ed il differenziamento cellulare. I sintomi comprendono dismorfismi facciali, iposomia, anomalie cardiache, ectodermiche e scheletriche, deficit cognitivo e rischio tumorale.

progetto RASopatie Tartaglia 2015

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